Telah lama diketahui bahwa kesalahan gen BRCA secara signifikan meningkatkan risiko kanker payudara. Kini para ilmuwan mengatakan gen yang lebih baru diidentifikasi dan kurang umum dapat melakukan hal yang sama.
Mutasi pada gen dapat membuat kanker payudara sembilan kali lebih mungkin berkembang, demikian laporan tim peneliti internasional dalam New England Journal of Medicine minggu ini.
Sekitar 5 hingga 10 persen kanker payudara diperkirakan disebabkan oleh gen BRCA1 atau BRCA2 yang buruk. Selain itu, banyak gen lain yang diperkirakan berperan, namun seberapa besar masing-masing gen meningkatkan risiko belum diketahui, kata Dr. Jeffrey Weitzel, ahli genetika di City of Hope Cancer Center di Duarte, California, mengatakan.
Studi baru mengenai gen – yang disebut PALB2 – menunjukkan “hal ini serius,” dan mungkin merupakan gen yang paling berbahaya dalam kaitannya dengan kanker payudara setelah gen BRCA, kata Weitzel, salah satu pemimpin studi tersebut.
Ini melibatkan 362 anggota dari 154 keluarga dengan mutasi PALB2 – penelitian terbesar dari jenisnya. Gen yang salah ini tampaknya memberi seorang wanita peluang 14 persen terkena kanker payudara pada usia 50 tahun dan 35 persen pada usia 70 tahun, dan risiko yang lebih besar lagi jika dia memiliki dua atau lebih kerabat dekat yang mengidap penyakit tersebut.
Hal ini hampir sama tingginya dengan risiko kerusakan gen BRCA2, tulis dr. Michele Evans dari Institut Nasional Penuaan dan Dr. Dan Longo dari staf jurnal medis dalam komentarnya di jurnal.
Gen PALB2 bekerja sama dengan BRCA2 sebagai penekan tumor, sehingga bila bermutasi, kanker dapat berkembang.
Seberapa umum mutasi tersebut belum diketahui, namun “mungkin lebih dari yang kita perkirakan karena orang-orang tidak melakukan pengujian terhadap mutasi tersebut,” kata Weitzel. Dia menemukan tiga kasus di antara pasien kanker payudaranya dalam sebulan terakhir saja.
Di antara pasien kanker payudara, mutasi BRCA dibawa oleh 5 persen orang kulit putih dan 12 persen orang Yahudi Eropa Timur (Ashkenazi). Mutasi PALB2 terlihat pada 4 persen keluarga dengan riwayat kanker payudara.
Pria dengan gen PALB2 yang salah juga memiliki risiko terkena kanker payudara delapan kali lebih besar dibandingkan pria pada populasi umum.
Pengujian PALB2 sering kali dimasukkan dalam pengujian genetik yang lebih komprehensif, dan studi baru ini seharusnya memberikan informasi yang lebih baik kepada orang-orang dengan mutasi tersebut tentang risikonya, kata Weitzel. Dokter mengatakan bahwa orang-orang dengan gen kanker yang salah harus diberikan konseling genetik dan mungkin ingin mempertimbangkan pilihan skrining dan pencegahan yang lebih sering, mulai dari pil penghambat hormon hingga pengangkatan payudara.
Aktris Angelina Jolie menjalani operasi pengangkatan payudara sehatnya tahun lalu setelah mengetahui bahwa ia memiliki gen BRCA1 yang cacat.
Penelitian ini didanai oleh banyak pemerintah dan kelompok kanker di seluruh dunia dan dipimpin oleh Dr. Marc Tischkowitz dari Universitas Cambridge di Inggris. Para penulisnya termasuk Mary-Clare King, ilmuwan Universitas Washington yang menemukan gen predisposisi kanker payudara pertama, BRCA1.
___
On line:
Studi: http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1400382
Informasi gen: http://ghr.nlm.nih.gov/gene/PALB2
___
Marilynn Marchione dapat diikuti di http://twitter.com/MMarchioneAP
