Pemindaian gen memecahkan penyakit misteri pada anak-anak, orang dewasa

Ini adalah penyakit misterius yang membingungkan para dokter selama bertahun-tahun – orang dewasa dengan gejala aneh dan anak-anak dengan masalah neurologis, keterbelakangan mental atau otot yang terlalu lemah untuk menahannya. Sekarang para ilmuwan mengatakan mereka telah mampu memecahkan seperempat dari kasus ini dengan memecahkan kode gen pasien.

Studi mereka adalah upaya skala besar pertama untuk memindahkan pengurutan gen dari laboratorium ke perawatan medis biasa, dan ini menunjukkan bahwa harapan yang tinggi untuk teknologi ini akhirnya membuahkan hasil.

“Ini adalah manfaat langsung dari Proyek Genom Manusia,” upaya besar untuk memecahkan kode DNA kami, kata Dr. Christine M.Eng dari Baylor College of Medicine di Houston. “Kami sekarang dapat langsung memberi manfaat bagi pasien melalui diagnosis yang lebih akurat.”

Dia memimpin penelitian, yang diterbitkan secara online Rabu oleh New England Journal of Medicine. Ini memberikan hasil pada 250 pasien pertama yang dirujuk ke Baylor untuk jenis pengurutan yang lebih baru — hanya segmen DNA yang berisi resep untuk semua protein yang dibutuhkan tubuh. Ini hanya sekitar 1 persen dari seluruh genom.

Baylor telah mengikuti lebih banyak pasien daripada yang ada dalam penelitian ini – sejauh ini 1.700 – dan menemukan kesalahan gen pada 1 dari 4, kata Eng.

Tingkat itu akan meningkat karena lebih banyak gen yang terkait dengan penyakit, tetapi itu sudah jauh lebih tinggi daripada tes gen yang kurang komprehensif yang dilakukan sekarang, kata Rebecca Nagy, seorang ilmuwan di Ohio State University dan presiden National Society of Genetic Counselors.

“Untuk beberapa kondisi ini, bisa ada perawatan yang bisa menyelamatkan nyawa,” katanya.

Tiga orang yang diuji di Baylor diketahui memiliki kelainan otot yang dapat menyebabkan masalah pernapasan dan bahkan kematian. Kondisi ini diperparah oleh infeksi dan stres, dan ada obat untuk mengobatinya dan mencegah episode yang parah, kata Eng.

Dalam kasus lain, diagnosis membantu orang tua seperti Lindsey dan Brandon Collier memutuskan apakah mereka menginginkan lebih banyak anak. Keluarga Colliers, yang tinggal di Georgetown, Texas, sekitar 30 mil sebelah utara Austin, menghabiskan waktu bertahun-tahun mencari jawaban atas apa yang mengganggu putra mereka, Cannon, sekarang berusia 4 tahun.

“Dia bayi yang sangat lemas” dengan tonus otot yang buruk dan kesulitan makan, kata Lindsey Collier. “Kami tidak mendapatkan jawaban apa pun dan mereka berada di seluruh peta pada semua yang mereka uji.”

“Beban besar terangkat dari pundak kami,” katanya tentang tes di Baylor yang menemukan kelainan otot yang langka.

Konselor genetik mengatakan masalah itu tidak mungkin terjadi pada keturunan lain, sehingga Colliers memiliki anak kedua. Putri mereka yang berusia 6 minggu, Smith, baik-baik saja, dan Cannon sekarang dibantu oleh terapi fisik intensif dan perawatan lainnya.

Memiliki diagnosis saja sudah sangat berharga karena ini mengakhiri ujian yang mahal dan menguras emosi yang dilalui orang tua, Dr. Robert C. Green, ahli genetika di Brigham and Women’s Hospital dan Harvard Medical School, mengatakan.

“Banyak dari mereka adalah anak-anak atau orang dewasa yang menderita penyakit misterius selama bertahun-tahun. Keluarga mereka tidak tahu apa itu dan mereka putus asa mencari jawaban,” dan tidak mungkin menemukan pengobatan sampai Anda menemukan penyebabnya, katanya.

Dalam studi terhadap 250 pasien pertama di Baylor, 62 ditemukan memiliki cacat gen. Dalam 33 kasus, hanya satu salinan gen yang salah yang bertanggung jawab. Dalam 16 kasus lainnya, kedua salinan gen itu buruk. Empat pasien memiliki masalah pada dua gen yang berbeda. Sembilan pasien memiliki gen yang rusak pada kromosom X. Karena anak laki-laki hanya memiliki satu salinan dari kromosom seks tersebut, kelainan tersebut sebagian besar memengaruhi jenis kelamin tersebut.

Baylor menerima pendapatan dari pengujian gen, dan dua pemimpin studi adalah konsultan atau pembicara berbayar untuk perusahaan pengujian gen yang tidak terlibat dalam penelitian tersebut. Lembaga Riset Genom Manusia Nasional pemerintah membantu membiayai studi tersebut, dan asuransi menutupi sebagian besar pengujian. Harganya $7.000 per kasus, yang biasanya mencakup pengurutan gen orang tua.

Harganya akan turun dan kegunaannya akan meningkat seiring waktu, tulis Dr. Howard Jacob dari Medical College of Wisconsin dalam tajuk rencana di jurnal tersebut. Beberapa tahun yang lalu, dia mengurutkan gen seorang anak laki-laki Wisconsin berusia 5 tahun yang menderita penyakit genetik langka. Prestasi yang belum pernah terjadi sebelumnya ini menyebabkan transplantasi darah tali pusat dan perawatan lain untuk bocah itu.

Bidang kedokteran lainnya menyelidiki pengurutan gen. Bulan lalu, pemerintah meluncurkan proyek percontohan untuk mencoba skrining bayi baru lahir. Pada bulan Desember, dua penelitian melaporkan penggunaannya untuk menyaring embrio selama perawatan kesuburan, dan untuk mengetahui penyebab lahir mati.