Pemetaan genetik memicu harapan baru bagi skizofrenia

WASHINGTON (AP) – Para ilmuwan telah menghubungkan lebih dari 100 titik dalam DNA kita dengan risiko terkena skizofrenia, sehingga mengungkap misteri penyebab penyakit ini.

Upaya seperti ini pada akhirnya dapat mengarah pada pengobatan baru, meskipun hal tersebut masih memerlukan waktu bertahun-tahun lagi. Hasil baru ini telah memberikan bukti genetik kuat pertama yang mendukung teori yang menghubungkan sistem kekebalan tubuh dengan penyakit ini.

Lebih dari 100 peneliti dari seluruh dunia berkolaborasi dalam pemetaan genom skizofrenia terbesar yang pernah ada, dimana para ilmuwan sebelumnya hanya menemukan beberapa lusin gen yang berhubungan dengan risiko.

Penelitian ini mencakup kode genetik lebih dari 150.000 orang dan hampir 37.000 di antaranya didiagnosis mengidap penyakit tersebut. Para peneliti menemukan 108 penanda genetik untuk risiko terkena penyakit ini, 83 di antaranya belum pernah dilaporkan sebelumnya. Dan para ilmuwan mengatakan mungkin masih banyak lagi yang bisa ditemukan.

“Ini adalah wahyu genetik; skizofrenia telah menjadi sebuah misteri,” kata rekan penulis studi Steve McCarroll, direktur genetika di Broad Institute of MIT dan Harvard. “Hasil seperti ini memberi Anda banyak hal untuk dikerjakan. Hal ini membuat kita tidak bisa lagi menebak-nebak gen mana yang relevan.”

Hasilnya dirilis Senin oleh jurnal Nature. Diperlukan penelitian besar untuk mengesampingkan gen yang terkait dengan risiko skizofrenia, karena setiap gen umumnya hanya memiliki efek yang sangat lemah.

Skizofrenia adalah gangguan mental yang melemahkan sehingga sulit membedakan mana yang nyata dan mana yang tidak nyata, dan memengaruhi sekitar satu dari 100 orang. Studi memperkirakan bahwa biayanya $60 miliar di Amerika setiap tahunnya. Para ilmuwan telah lama mengetahui bahwa gen berperan, dan penelitian ini semakin menegaskan hal tersebut.

Hasil ini merupakan “langkah besar” menuju penemuan terapi obat, kata penulis utama studi, Dr. Michael O’Donovan, wakil direktur MRC Center for Neuropsychiatric Genetics and Genomics di Cardiff University School of Medicine di Wales, mengatakan. Meskipun 108 penanda genetik itu banyak, penulis penelitian mengatakan bahwa penanda tersebut cenderung melibatkan kelompok fungsi biologis yang lebih sempit, sehingga memberikan beberapa petunjuk namun tidak terlalu banyak untuk dikejar oleh para ilmuwan.

“Itu adalah peta atau labirin. Ia memberitahu Anda untuk memulai, namun tidak memberi tahu Anda di mana harus mengakhirinya,” kata O’Donovan.

Para ilmuwan yang tidak mengerjakan penelitian ini merasa senang dengan kemungkinan yang ditawarkan.

“Hal ini membuat saya lebih optimis dibandingkan kemarin,” kata presiden American Psychiatric Association, Dr. Thomas Summergrad, kepala psikiater di Tufts Medical Center, mengatakan.

Dr Thomas Insel, direktur Institut Kesehatan Mental Nasional, yang mendanai penelitian ini, mengatakan penelitian ini memberikan petunjuk berguna tentang biologi penyakit ini, khususnya hubungannya dengan sistem kekebalan tubuh.

“Ini benar-benar sebuah langkah maju yang besar,” kata Insel. “Itu bukanlah sebuah jawaban; ini adalah langkah maju menuju sebuah jawaban.”

Para ilmuwan telah mengetahui bahwa keluarga dengan kelainan autoimun cenderung memiliki tingkat skizofrenia yang lebih tinggi, dan ada hubungan antara infeksi virus tertentu pada trimester kedua kehamilan dan tingkat skizofrenia yang lebih tinggi pada keturunannya, kata Insel.

Dengan penelitian baru ini, “sekarang sangat jelas bahwa ada sesuatu yang terjadi dalam sistem kekebalan tubuh” dengan skizofrenia, kata Eric Lander, direktur pendiri Broad Institute, yang sangat terlibat dalam penelitian ini.

O’Donovan mengatakan kebanyakan orang memiliki setidaknya 20 hingga 30 gen yang membuat mereka rentan terkena skizofrenia, mungkin lebih banyak lagi, namun tidak memiliki penyakit itu sendiri. Sebab, masih diperlukan pemicu lingkungan atau emosional untuk memicu penyakit tersebut.

Insel sangat gembira dengan sebuah temuan penelitian, bahwa orang dengan penanda genetik terbanyak 15 kali lebih mungkin menderita skizofrenia dibandingkan mereka yang memiliki penanda genetik paling sedikit. Dia berharap para ilmuwan pada akhirnya dapat mengembangkan tes genetik untuk mengidentifikasi generasi muda yang berisiko tinggi terkena penyakit ini, sehingga mereka dapat ditawari pengobatan dini.

Namun O’Donovan dan McCarroll mengatakan penelitian ini masih terlalu dini untuk mengisyaratkan hal tersebut. Bahkan orang-orang dengan peningkatan risiko skizofrenia menurut tes tersebut memiliki kemungkinan lebih besar untuk terbebas dari penyakit tersebut daripada tertular penyakit tersebut.

Mengenai pengembangan pengobatan, “Saya tidak ingin berpura-pura bahwa ada orang yang bisa membuat obat dengan mudah,” kata Lander.

Namun dia mengatakan studi genetika skizofrenia kini sampai pada titik di mana “kita benar-benar dapat menyalakan lampu dan melihat apa yang terjadi.”