FOTO AP: Penyakit langka menyerang desa di Brasil

ARARAS, Brasil (AP) – Ini adalah kota tempat penduduknya mencair.

Terletak di perbukitan di bagian barat tengah Brasil, Araras adalah rumah bagi kelompok terbesar orang yang menderita penyakit kulit langka yang diturunkan yang dikenal sebagai xeroderma pigmentosum, atau “XP”.

Mereka yang mengidap penyakit ini sangat sensitif terhadap sinar ultraviolet dari sinar matahari dan sangat rentan terhadap kanker kulit. Hal ini merampas kemampuan korban untuk memperbaiki kerusakan yang disebabkan oleh sinar matahari.

Hal ini merupakan beban yang sangat menyusahkan di Araras, sebuah komunitas pertanian tropis di mana pekerjaan di luar ruangan sangat penting untuk kelangsungan hidup.

“Saya selalu terkena sinar matahari saat bekerja, menanam dan memanen padi serta merawat sapi,” kata Djalma Antonio Jardim (38). “Bertahun-tahun berlalu, kondisi saya semakin memburuk.”

Pertanian bukan lagi pilihan nyata bagi Jardim. Dia bertahan hidup dengan uang pensiun yang kecil dan penghasilan yang sedikit dari kedai es krim yang dia kelola.

XP menunjukkan tanda-tanda awal bahwa ia telah menangkap korbannya.

Jardim mengatakan dia baru berusia 9 tahun ketika sejumlah besar bintik-bintik dan benjolan kecil mulai muncul di wajahnya, tanda-tanda jelas yang menurut para ahli merupakan indikasi bahwa XP ada pada anak-anak dan memerlukan tindakan untuk melindungi mereka dari sinar matahari.

Jardim tidak melakukan tindakan pencegahan seperti itu, yang kini mengenakan topi jerami besar untuk melindungi wajahnya. Tapi itu tidak banyak membantu. Dia menjalani lebih dari 50 operasi untuk mengangkat tumor kulit.

Dalam upaya untuk menyamarkan bagaimana penyakit ini telah menggerogoti kulit di bibir, hidung, pipi dan matanya, Jardim memakai masker sederhana berwarna oranye, alis kanannya yang distensil tidak cocok dengan alis kanannya yang lebat dan masih tersisa.

Selain kerusakan kulit dan kanker, sekitar satu dari lima pasien XP juga mungkin menderita ketulian, otot kejang, koordinasi yang buruk, atau keterlambatan perkembangan, menurut Institut Kanker Nasional AS.

Lebih dari 20 orang di komunitas yang beranggotakan sekitar 800 orang ini memiliki XP. Angka kejadiannya sekitar satu dari 40 orang – jauh lebih tinggi dibandingkan satu dari 1 juta orang di Amerika Serikat yang mengidapnya.

Selama bertahun-tahun, tidak ada yang bisa memberitahu Jardim atau yang lain apa yang mengganggu mereka.

“Dokter yang saya temui mengatakan saya menderita kelainan darah. Yang lain bilang saya punya masalah kulit. Tapi tidak ada yang bilang saya punya penyakit genetik,” kata Jardim. “Baru pada tahun 2010 penyakit saya didiagnosis dengan tepat.”

Para ahli mengatakan Araras memiliki tingkat kejadian yang tinggi karena desa tersebut didirikan oleh hanya beberapa keluarga dan beberapa di antaranya adalah pembawa penyakit tersebut, sehingga penyakit ini diturunkan ke generasi mendatang ketika penduduk desa melakukan perkawinan silang.

Misalnya, kedua orang tua Jardim adalah pembawa gen cacat yang menyebabkan penyakit tersebut, yang cukup menjamin bahwa ia akan mengidap penyakit tersebut.

Baik ibu maupun ayah harus membawa gen agar kelainan tersebut muncul pada anak-anak mereka, menurut sebuah artikel yang diterbitkan oleh dokter kulit Sulamita Costa Wirth Chaibub dan ahli genetika Rafael Souto di situs Associacao Mariavitoria, sebuah organisasi berbasis di Brasilia yang membantu orang-orang dengan penyakit langka. penyakit.

Mereka menulis bahwa isolasi geografis Araras membuat pernikahan sepupu menjadi hal biasa, sehingga meningkatkan kejadian penyakit tersebut. Cara terbaik untuk mengendalikan gejala penyakit ini adalah dengan menghindari sinar matahari dan menggunakan tabir surya, topi, dan kacamata hitam saat pergi keluar, tambah mereka.

Gleice Francisca Machado, seorang guru desa yang putranya yang berusia 11 tahun, Alison, menderita XP, telah mempelajari sejarah penyakit tersebut di daerah tersebut dan mengatakan bahwa dia telah menemukan kasus-kasus orang yang mengidap penyakit tersebut sejak 100 tahun yang lalu. Dia memulai sebuah asosiasi yang mendidik penduduk setempat tentang XP dan mencoba membuat orang tua memberikan perhatian ekstra terhadap anak-anak mereka, meskipun mereka sendiri mungkin tidak memiliki tanda-tanda penyakit tersebut.

“Matahari adalah musuh terburuk kita dan mereka yang terkena dampaknya harus berganti pakaian dari siang ke malam agar bisa hidup lebih lama,” kata Machado. “Sayangnya, hal ini tidak mungkin dilakukan.”