AS: ditemukan mutasi yang menurunkan kolesterol

Para ilmuwan telah menemukan mutasi genetik yang membuat seseorang memiliki kadar kolesterol rendah secara alami dan mengurangi separuh risiko penyakit jantung.

Penemuan ini bisa mempunyai implikasi yang sangat besar: obat yang berhasil meniru mutasi ini dijual tanpa bukti bahwa obat tersebut mengurangi kemungkinan penyakit jantung. Hasil penelitian besar yang mencari bukti tersebut akan dirilis pada hari Senin.

Obat tersebut adalah Zetia, dari Merck & Co., yang juga dijual dengan nama Vytorin yang dikombinasikan dengan obat lain.

Ketika Zetia dirancang, para ilmuwan mengetahui cara kerjanya untuk menurunkan lipoprotein densitas rendah, yang disebut kolesterol jahat, dan Zetia menerima persetujuan federal berdasarkan kemampuannya untuk melakukannya. Namun keberadaan mutasi genetik yang dapat melakukan hal yang sama belum diketahui, dan tidak diketahui apakah menurunkan kolesterol dengan cara ini akan menurunkan risiko masalah jantung.

Penelitian baru ini memberikan dasar biologis yang menunjukkan bahwa obat tersebut dapat membantu.

Para peneliti menemukan bahwa orang dengan mutasi pada gen yang disebut NPC1L1 memiliki lipoprotein densitas rendah yang rata-rata 12 miligram per desiliter lebih rendah dibandingkan orang lain tanpa mutasi. Ini mirip dengan jumlah Zetia yang menurunkan kolesterol jahat.

Temuan terbesarnya adalah mutasi genetik mengurangi risiko penyakit jantung sebesar 53%.

“Ini mengejutkan,” kata Dr. Eric Topol, direktur Scripps Translational Science Institute di La Jolla, California, mengatakan. jauh lebih besar daripada sejauh mana mereka menurunkan kolesterol, katanya.

Topol tidak terlibat dalam penelitian yang dipimpin oleh para peneliti di Washington University School of Medicine di St. Louis, Broad Institute di Massachusetts Institute of Technology, Harvard dan institusi lainnya. Hasilnya dipublikasikan Rabu oleh New England Journal of Medicine.

Pekerjaan ini didanai terutama oleh Institut Kesehatan Nasional. Para peneliti menggunakan hasil penelitian yang melibatkan total 113.000 orang di seluruh dunia. Mutasi yang terjadi jarang terjadi: sekitar satu dari 650 orang mengidapnya.

Para peneliti memperingatkan bahwa hasil ini tidak berarti bahwa Zetia akan memiliki efek yang sama baiknya. Mengonsumsi narkoba saat dewasa tidak sama dengan memiliki gen yang bermanfaat sejak lahir.

Namun, hasilnya tentu saja memicu minat terhadap pendekatan Zetia, kata Dr. Topol. Mutasi genetik menunjukkan bagaimana alam melindungi terhadap penyakit jantung. “Kami mendapat pelajaran penting di sini.”

Studi mengenai dampak Zetia terhadap risiko penyakit jantung akan dipresentasikan pada konferensi American Heart Association di Chicago pada hari Senin.