Autisme mungkin terkait dengan cacat pertumbuhan otak prenatal

Sebuah penelitian kecil yang meneliti otak anak-anak yang meninggal menemukan pola pertumbuhan sel yang tidak normal pada anak-anak autis. Penelitian tersebut memperkuat bukti bahwa sesuatu sebelum kelahiran dapat menyebabkan autisme, setidaknya dalam beberapa kasus.

Kelompok sel-sel otak yang tidak terorganisir ditemukan dalam sampel jaringan dari daerah otak yang penting untuk mengatur fungsi sosial, emosi dan komunikasi – yang semuanya dapat mengganggu anak-anak dengan autisme.

Kelainan tersebut ditemukan pada 10 dari 11 anak autis, namun hanya pada satu dari 11 anak tanpa penyakit tersebut. Otak anak-anak disumbangkan untuk ilmu pengetahuan setelah kematian; penyebab kematian termasuk tenggelam, kecelakaan, asma dan masalah jantung.

Para penulis mengatakan bahwa cluster tersebut, yang terdeteksi dengan tes laboratorium yang canggih, kemungkinan besar merupakan cacat yang terjadi selama trimester kedua atau ketiga kehamilan.

“Karena hal ini menunjuk pada permulaan biologis dalam kehidupan sebelum melahirkan, hal ini secara tajam mempertanyakan gagasan populer lainnya tentang autisme,” termasuk teori yang secara ilmiah dibantah bahwa vaksin pada masa kanak-kanak mungkin terlibat, kata penulis utama Eric Courchesne, seorang peneliti autisme di University of California. dikatakan. , San Diego.

Para ahli yang tidak terlibat dalam penelitian terbaru ini menyebut hasil ini masih tentatif dan mengatakan penelitian yang lebih besar diperlukan untuk menentukan apakah perkembangan otak yang tidak biasa yang ditemukan dalam penelitian ini menyebabkan masalah, dan apakah hal ini benar-benar umum terjadi pada autisme atau bahkan pada orang tanpa gangguan tersebut. Apa yang menyebabkan struktur yang tidak biasa ini masih belum diketahui, kata Courchesne, seraya menambahkan, “Bisa jadi hal ini disebabkan oleh mutasi gen dan faktor lingkungan.”

Para ilmuwan telah bekerja selama beberapa dekade untuk menemukan penyebab autisme, dan mereka semakin yakin bahwa asal mula autisme dimulai sebelum kelahiran. Selain genetika, penelitian sebelumnya menunjukkan bahwa faktor lain mungkin termasuk infeksi selama kehamilan, kelahiran prematur, dan usia ayah yang lebih tua saat pembuahan.

Studi ini dipublikasikan di New England Journal of Medicine pada hari Kamis.

Ilmuwan lain berpendapat bahwa autisme mungkin terkait dengan kelainan di bagian depan otak, dan bahwa masalah pada beberapa anak dimulai sebelum kelahiran, kata Dr. Janet Lainhart, peneliti autisme dan profesor psikiatri di University of Wisconsin, mengatakan.

“Tetapi penelitian ini mungkin memberikan beberapa bukti paling elegan untuk dua tema biologis yang sangat penting tersebut,” katanya.

Penelitian ini mengikuti penelitian yang dipimpin Courchesne yang menunjukkan bahwa aktivitas gen abnormal menyebabkan jumlah sel otak yang berlebihan di korteks prefrontal otak, yang terletak di belakang dahi. Wilayah yang sama dan area otak yang berdekatan terlibat dalam penelitian baru ini.

Penelitiannya menunjukkan bahwa pada anak-anak yang kemudian didiagnosis autisme, jaringan genetik yang mengatur pertumbuhan sel otak prenatal mengalami kerusakan. Penelitian yang lebih besar diperlukan untuk menentukan seberapa umum kelainan tersebut dan apa penyebabnya.

“Kelainan ini bukanlah hal yang sepele,” kata Courchesne. “Ini sangat penting bagi perkembangan otak manusia.”

Studi baru ini melibatkan anak-anak berusia antara 2 dan 15 tahun. Sebagian besar penelitian otak autisme sebelumnya melibatkan sampel otopsi dari orang dewasa.

Thomas Insel, direktur Institut Kesehatan Mental Nasional, mengatakan para penulis menggunakan metode canggih untuk memeriksa penanda seluler dan molekuler secara lebih rinci dibandingkan penelitian sebelumnya. Namun dia mengatakan penelitian ini “menyoroti kebutuhan kritis” untuk otopsi jaringan otak untuk mendapatkan pemahaman yang lebih baik tentang autisme.

“Jika memang ada arsitektur kortikal yang tidak terorganisir” pada autisme, maka hal itu akan berkembang sebelum kelahiran, kata Insel. Badan pemerintahnya membantu membiayai penelitian tersebut.

Sekitar 1 dari 88 anak di AS mengidap salah satu gangguan spektrum autisme, termasuk autisme klasik dan bentuk yang lebih ringan, sindrom Asperger.

Para peneliti dari Allen Institute for Brain Science di Seattle juga berpartisipasi dalam penelitian ini. Selain National Institute of Mental Health, dana hibah dari Allen Institute, yayasan swasta, dan kelompok advokasi Autism Speaks juga membantu membiayai penelitian tersebut.