WASHINGTON (AP) – Pertama, remaja tersebut selamat dari penyakit kanker langka. Kemudian dia ingin mempelajarinya, sehingga mendorong dilakukannya penelitian yang membantu para ilmuwan menemukan kesalahan gen aneh yang mungkin berperan dalam cara tumor menyerang.
Usia 18 tahun tergolong muda untuk bisa tercatat sebagai penulis studi di jurnal bergengsi Science. Namun upaya rajin siswa SMA tersebut membawa perhatian baru terhadap penyakit misterius ini.
“Sungguh gila saya bisa melakukan ini,” kata Elana Simon dari New York, menjelaskan idenya untuk mempelajari bentuk kanker hati yang sangat langka yang kebanyakan menyerang remaja dan dewasa muda.
Untuk mewujudkan ide tersebut diperlukan banyak bantuan dari para ilmuwan sejati: Ayahnya, yang menjalankan laboratorium biofisika seluler di Universitas Rockefeller; dokter bedahnya di Memorial Sloan-Kettering Cancer Center; dan spesialis gen di New York Genome Center. Orang kedua yang selamat dari kanker ini, yang menurut jurnal tersebut tidak ingin disebutkan namanya, juga merupakan salah satu penulis penelitian ini.
Bersama-sama, tim tersebut melaporkan pada hari Kamis bahwa mereka telah menemukan sebuah keanehan: Terputusnya materi genetik yang menyebabkan “kepala” dari satu gen menyatu dengan “tubuh” gen lainnya. Hal ini menghasilkan pembentukan protein abnormal pada tumor tetapi tidak pada jaringan hati normal, sehingga menunjukkan bahwa hal ini dapat memicu pertumbuhan kanker, tulis para peneliti. Mereka menemukan bukti tersebut pada 15 tanaman yang diuji sejauh ini.
Ini adalah penelitian kecil, dan diperlukan lebih banyak penelitian untuk melihat apa sebenarnya penyebab kesalahan gen ini, kata Dr. Sanford Simon, ayah remaja tersebut dan penulis senior studi tersebut, memperingatkan.
Namun proyek yang didorong oleh remaja ini berkembang menjadi upaya untuk melibatkan lebih banyak pasien dalam penelitian ilmiah. Para ilmuwan di National Institutes of Health memberi saran kepada keluarga Simon tentang cara membuat registrasi pasien, dan Kantor Penelitian Penyakit Langka NIH telah mengunggah video YouTube di situsnya yang menampilkan Elana Simon dan rekan penyintasnya menjelaskan alasan mereka harus terlibat.
“Karsinoma hepatoseluler fibrolamellar. Tidak mudah diucapkan. Tidak mudah dimengerti,” katanya.
Simon didiagnosis pada usia 12 tahun. Pembedahan adalah satu-satunya pengobatan yang efektif, dan tumornya berhasil ditangkap pada waktunya. Namun hanya ada sedikit pilihan jika kankernya menyebar, dan Simon mengenal pasien lain yang tidak seberuntung itu.
Magang di sekolah menengah selama tahun keduanya mengharuskan Simon menggunakan keterampilan ilmu komputernya untuk membantu para peneliti memilah data tentang mutasi genetik di laboratorium yang mempelajari berbagai jenis kanker.
Simon bertanya-tanya, mengapa dia tidak mencoba pendekatan yang sama dengan penyakit kanker hati yang dideritanya?
Tantangannya: Menemukan hasil panen yang cukup untuk diuji. Hanya sekitar 200 orang per tahun di seluruh dunia yang didiagnosis, menurut Fibrolamellar Cancer Foundation, yang membantu mendanai studi baru ini. Tidak ada pencatatan yang menyimpan sampel jaringan setelah operasi.
Namun ahli bedah kanker anak Simon, Dr. Sloan-Kettering. Michael LaQuaglia, setuju untuk membantu, dan Simon menyebarkan informasi tersebut kepada kelompok pasien. Akhirnya, sampel pun masuk, dan Sanford Simon mengatakan putrinya kembali menggunakan komputer untuk membantu menganalisis perbedaan dalam sel tumor.
Di Pusat Genom New York yang bekerja sama, yang memetakan sampel secara genetik, rekan penulis Nicolas Robine mengatakan sebuah program bernama FusionCatcher akhirnya mengidentifikasi mutasi aneh tersebut.
Sanford Simon mengatakan peneliti lain kemudian melakukan percobaan laboratorium untuk menunjukkan protein abnormal sebenarnya aktif dalam sel tumor.
Dia menyebutnya sebagai “waktu yang menyenangkan bagi anak-anak untuk mendalami sains” karena begitu banyak hal yang dapat mereka teliti melalui komputer.
Sedangkan Elana Simon berencana belajar ilmu komputer di Harvard musim gugur mendatang.
