Tes darah DNA menunjukkan hasil skrining prenatal yang menjanjikan

Tes DNA darah wanita hamil lebih akurat dibandingkan metode skrining sindrom Down dan kelainan umum lainnya yang ada saat ini, demikian temuan penelitian baru. Jika penelitian lain mengkonfirmasi hal ini, maka hal ini dapat mengubah perawatan prenatal dengan menyediakan cara yang lebih andal dan non-invasif untuk mendeteksi masalah ini sejak dini pada kehamilan.

Hal ini akan memungkinkan pasangan untuk memutuskan lebih cepat apakah akan melakukan aborsi atau bersiap menghadapi masalah medis yang besar. Hal ini juga dapat mengurangi 200.000 tes invasif seperti amniosentesis yang dilakukan setiap tahun di Amerika Serikat untuk mendiagnosis atau menyingkirkan masalah pada janin.

“Ini menawarkan perempuan alternatif yang aman dan akurat” untuk skrining, kata pemimpin studi Dr. Diana Bianchi, dari Tufts Medical Center di Boston mengatakan.

Beberapa perusahaan telah menjual tes darah DNA ini, yang dapat dilakukan saat janin baru berusia 9 hingga 10 minggu, beberapa minggu lebih awal dibandingkan metode yang ada saat ini. Mereka mengamati kelainan yang disebabkan oleh kelebihan atau hilangnya kromosom, seperti sindrom Down, yang terjadi pada sekitar satu dari 700 kehamilan.

Metode penyaringan yang ada saat ini tidak tepat. USG dan berbagai tes darah mungkin menunjukkan adanya masalah, namun jangan langsung mengujinya. Langkah berikutnya adalah pengujian diagnostik – amniosentesis, seperti biopsi jarum untuk mengumpulkan sel-sel janin, atau pengambilan sampel vilus korionik, yang mengambil klip dari plasenta. Keduanya memiliki risiko keguguran yang kecil.

Tes DNA bertujuan untuk meningkatkan skrining dan mengurangi jumlah perempuan yang dirujuk untuk tes yang lebih invasif ini. Dengan menggunakan sampel darah ibu, mereka menelusuri alfabet potongan DNA yang keluar dari plasenta dan memetakannya ke berbagai kromosom. Angka tersebut dibandingkan dengan angka normal pada tahap kehamilan tersebut.

Kelompok seperti American College of Obstetricians and Gynecologists mengatakan tes DNA ini bisa menjadi pilihan untuk kehamilan berisiko tinggi — ibu berusia 35 tahun ke atas, ibu dengan hasil USG atau tes darah abnormal, atau dengan kehamilan sebelumnya yang menunjukkan keterlibatan kromosom abnormal – namun keakuratannya pada populasi umum tidak diketahui.

Studi baru ini, yang diterbitkan Rabu oleh New England Journal of Medicine, adalah studi pertama yang mengamati penggunaannya pada populasi umum Amerika. Hampir 2.000 wanita menjalani pemeriksaan pranatal standar ditambah tes DNA janin dari Illumina Inc., sebuah perusahaan California yang mensponsori penelitian ini.

Kedua metode tersebut mendeteksi delapan kelainan kromosom, termasuk lima kelainan akibat sindrom Down.

Namun tingkat alarm palsu untuk sindrom Down dengan tes DNA hanya sebagian kecil dari skrining standar – 0,3 persen berbanding 3,6 persen. Tes DNA juga memberikan lebih sedikit peringatan palsu untuk sindrom Edwards dan Patau, kelainan kromosom yang lebih jarang terjadi.

Artinya, jauh lebih sedikit perempuan yang disarankan menjalani tes diagnostik untuk menyingkirkan kemungkinan adanya masalah. Wanita seperti Jennifer Fontaine, yang standar pemeriksaan pranatalnya menunjukkan bahwa janinnya mungkin menderita sindrom Edwards, yang menyebabkan kelainan besar yang dapat menyebabkan lahir mati atau kematian pada usia sangat dini.

“Sungguh menyedihkan, sungguh memilukan memikirkan apa yang mungkin saya alami,” kata Fontaine, yang tinggal di Groveland, Mass., sebelah utara Boston. Seorang dokter menyarankan tes DNA, yang menunjukkan janinnya baik-baik saja, dan dia sekarang memiliki seorang putri yang sehat berusia 2 bulan, Morgan.

“Saya ingin memanfaatkan pilihan saya” sebelum mengambil risiko amniosentesis, kata Fontaine. “Jika sesuatu terjadi selama prosedur berlangsung, itu akan membunuh saya.”

Beberapa ahli independen menyebut penelitian baru ini sebagai langkah awal yang baik, namun tidak cukup untuk memungkinkan tes DNA digunakan pada populasi umum saat ini.

“Ini menggembirakan,” namun para dokter akan menunggu penelitian lain dan lebih besar yang kini sedang berlangsung mengenai berbagai tes DNA janin, kata Dr. Nancy Rose, seorang profesor di Universitas Utah, yang mengepalai komite genetika di College of Obstetricians, mengatakan.

Dr. Susan Klugman, direktur genetika reproduksi di Montefiore Medical Center di New York, mencatat bahwa hampir sepertiga wanita dalam penelitian ini melakukan tes DNA pada trimester ketiga kehamilan mereka, dan mengatakan dokter ingin melihat lebih banyak bukti tentang bagaimana DNA dapat melakukan tes tersebut. pengujian pada bulan-bulan awal.

“Biaya merupakan faktor besar,” kata Klugman.

Empat perusahaan menjual tes tersebut dengan harga $1.200 hingga $2.700, kata Bianchi, pemimpin studi, yang berkonsultasi untuk Illumina. Tes darah yang digunakan untuk skrining sekarang berharga $300 hingga $400, dan USG berharga $200 hingga $300. Cakupan asuransi bervariasi tergantung pada apakah perempuan mempunyai risiko lebih besar memiliki janin dengan kelainan kromosom, katanya.

Banyak pemimpin studi lain yang berkonsultasi atau bekerja untuk Illumina, dan beberapa memegang atau memiliki hak paten terkait dengan pemeriksaan pranatal.

Dalam komentar Dr. Michael Greene dan Elizabeth Phimister, editor jurnal tersebut, menulis bahwa tes DNA adalah bagian dari “era baru yang secara fundamental berbeda” dalam menguji secara langsung masalah kromosom dan bukan tanda-tandanya.

Tes DNA masih hanya sekedar alat skrining dan belum cukup akurat untuk mendiagnosis, namun kinerjanya dalam penelitian ini “meningkat dengan baik” dalam mengurangi berapa banyak perempuan yang memerlukan tes yang lebih invasif, kata mereka.